Nella lotta ai tumori, un tempo considerato inutile, oggi il cosiddetto junk DNA, si rivela una risorsa preziosa. Una recente ricerca congiunta condotta dall'Istituto di Candiolo IRCCS e dal Dana-Farber Cancer Institute di Boston ha analizzato con una precisione inedita la porzione di genoma priva di geni codificanti proteine, gettando nuova luce sul suo ruolo cruciale nello sviluppo e nella progressione delle neoplasie.

Il potenziale nascosto del DNA non codificante

Quella che per anni è stata vista come la "materia oscura" del genoma umano, che rappresenta almeno il 70% dell'intero DNA, contiene centinaia di Rna lunghi non codificanti (lncRNA). Queste molecole, finora poco comprese, sono ora al centro dell’attenzione scientifica grazie all’utilizzo della piattaforma IsoScan, che ha permesso ai ricercatori di esaminarle con grande precisione.

Un’indagine mirata sul mieloma multiplo

Il team italiano-americano ha concentrato la propria analisi sulle cellule del mieloma multiplo, un tumore del sangue che colpisce i globuli bianchi. Le cellule tumorali sono state modificate per produrre la proteina Cas13d, associata a piccoli Rna guida capaci di indirizzare l’enzima verso specifiche sequenze. Questo approccio ha consentito di selezionare con accuratezza i lncRNA responsabili della crescita e sopravvivenza cellulare.

Risultati sorprendenti: 598 lncRNA coinvolti nella crescita tumorale

Dallo screening effettuato, i ricercatori sono riusciti a isolare circa 5.000 lncRNA espressi nelle cellule tumorali. Tra questi, ben 598 si sono rivelati fondamentali per la sopravvivenza del tumore. Il dato, pari al 12%, evidenzia il ruolo potenzialmente decisivo di queste molecole nella regolazione dei processi cancerosi.

Verso trattamenti più efficaci e personalizzati nella lotta ai tumori: Italia all'avanguardia

Come ha sottolineato Eugenio Morelli, responsabile del Laboratorio di Ricerca Traslazionale sull’Rna dell’Istituto di Candiolo, la possibilità di agire direttamente su queste isoforme di lncRNA apre scenari del tutto nuovi. Il targeting mirato di queste molecole potrebbe condurre a terapie anticancro più efficaci e meno generiche, con un impatto diretto sulla prognosi dei pazienti.

Il ruolo di LongDEP nella ricerca futura

A supporto della comunità scientifica, è stato sviluppato anche il portale LongDEP, un archivio digitale in grado di raccogliere, organizzare e rendere accessibili i dati sugli lncRNA studiati. Questo strumento rappresenta un punto di partenza strategico per ulteriori indagini e potrebbe accelerare la scoperta di nuovi bersagli terapeutici.

Il commento della comunità scientifica

Secondo Anna Sapino, direttrice scientifica dell’IRCCS di Candiolo, la ricerca dimostra come anche le componenti più trascurate del genoma possano avere un ruolo determinante nella salute umana. La possibilità di prendere di mira le isoforme tumorali di lncRNA, infatti, potrebbe rivoluzionare il paradigma terapeutico oggi dominante.

Salvatore Nieddu, direttore generale dell’Istituto, ha evidenziato l'importanza strategica della piattaforma informatica: "Il portale LongDEP contribuirà a rendere queste informazioni accessibili e utilizzabili anche da altri centri di ricerca e sviluppo".

Implicazioni per la pratica clinica

Questo tipo di studi rafforza l’idea che la personalizzazione delle cure oncologiche non possa prescindere dall’analisi avanzata del genoma. La comprensione dettagliata del DNA non codificante potrebbe diventare una chiave d’accesso per trattamenti a elevata precisione, in grado di colpire esclusivamente le cellule malate, risparmiando i tessuti sani.

Visite specialistiche e prevenzione

La ricerca nel campo dell’oncologia molecolare deve procedere di pari passo con una cultura della prevenzione. Il rilevamento precoce di segnali di allarme, come alterazioni del sangue, affaticamento persistente o calo ponderale inspiegabile, può fare la differenza. In presenza di sintomi sospetti è consigliato rivolgersi a centri specialistici per una diagnosi accurata, che includa test genetici e molecolari mirati.

Le visite ematologiche e oncologiche periodiche, in particolare per le categorie a rischio, rappresentano uno strumento essenziale di prevenzione. L’identificazione precoce del mieloma multiplo o di altre forme tumorali può aumentare in modo significativo le probabilità di risposta positiva alle terapie.

Il futuro della medicina oncologica

L’integrazione tra genomica avanzata, piattaforme digitali e nuove tecnologie di editing genetico, come Cas13d, sta tracciando la strada per una medicina oncologica sempre più mirata e meno invasiva. Con la possibilità di intervenire su porzioni specifiche del DNA non codificante, il trattamento del cancro si prepara a una nuova fase: quella in cui la conoscenza profonda del genoma diventa cura.

La speranza, oggi, è che questi studi si traducano presto in protocolli clinici accessibili, efficaci e sicuri per un numero crescente di pazienti. La lotta al cancro passa anche dalla riabilitazione della parte più misteriosa del nostro patrimonio genetico.