Argenx Italia sta assumendo un ruolo centrale nella ricerca e gestione delle malattie rare autoimmuni, concentrandosi in particolare sulla miastenia grave, una patologia rara che in Italia interessa circa 17.000 persone. Fabrizio Celia, amministratore delegato di Argenx Italia, ha dichiarato che l'azienda non solo si dedica a migliorare le condizioni di salute dei pazienti, ma anche quelle dei loro familiari e caregiver, che sono spesso soggetti a forti stress emotivi e pratici nella gestione della malattia.

"Innovazione farmacologica è un concetto cruciale per il trattamento della miastenia grave, ma da sola non basta," ha spiegato Celia. "Per affrontare malattie rare autoimmuni come la miastenia, è necessario un cambio di paradigma nella gestione, che integri le terapie innovative con soluzioni sempre più personalizzate e adatte a ciascun paziente." Argenx si sta concentrando non solo sull'innovazione farmacologica, ma anche su tre aspetti chiave per creare un ecosistema sanitario sempre più connesso e integrato: l'uso dell'intelligenza artificiale, collaborazioni con istituzioni accademiche e l’ottimizzazione dei modelli di accesso alle cure, ispirandosi a pratiche di paesi come Francia e Germania.

Miastenia grave: una terribile malattia autoimmune che colpisce gli impulsi nervosi

La miastenia grave è una malattia autoimmune rara che colpisce la trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli, provocando debolezza muscolare progressiva. In questa condizione, il sistema immunitario produce anticorpi che interferiscono con i recettori dell’acetilcolina, una sostanza chimica che trasmette i segnali tra i nervi e i muscoli, causando una riduzione dell'efficacia della contrazione muscolare.

I sintomi principali della miastenia grave includono:

1. Debolezza muscolare: I muscoli più comunemente colpiti sono quelli degli occhi, della faccia, delle braccia e delle gambe. La debolezza tende a peggiorare con l'attività fisica e migliora con il riposo.
2. Ptosi palpebrale (caduta delle palpebre): Questo sintomo è frequente ed è causato dalla debolezza dei muscoli che controllano il movimento delle palpebre. La ptosi può essere particolarmente evidente dopo lunghi periodi di attività o fatica.
3. Diplopia (visione doppia): La debolezza dei muscoli oculari può provocare visione doppia, specialmente quando si guardano oggetti in movimento o si leggono.
4. Difficoltà a deglutire e a masticare: La debolezza dei muscoli che controllano la deglutizione può causare problemi durante i pasti, con il rischio di soffocamento o di difficoltà a mangiare cibi solidi.
5. Problemi di respirazione: In casi gravi, la debolezza può colpire i muscoli respiratori, portando a difficoltà respiratorie, soprattutto durante episodi di fatica o stress.

Questi sintomi possono variare notevolmente da persona a persona e spesso peggiorano durante il giorno, per poi migliorare con il riposo. La miastenia grave è una malattia cronica che richiede un trattamento continuo per gestirne i sintomi e prevenire complicazioni.

L’impatto sociale ed economico della miastenia grave

La miastenia grave non colpisce solo la salute fisica dei pazienti, ma ha anche un impatto significativo sulla loro vita quotidiana. Secondo Renato Mantegazza, presidente di AIM (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative), il 36% dei pazienti affetti da questa malattia si trova costretto a ridurre le proprie attività lavorative, con inevitabili conseguenze economiche. La fatica fisica e la difficoltà nel gestire anche le più semplici attività quotidiane spingono molti pazienti a ridurre il proprio orario lavorativo o a modificare il loro stile di vita, affrontando anche difficoltà psicologiche e sociali.

"Caregiver e familiari sono coinvolti in modo significativo nella gestione della malattia", ha aggiunto Mantegazza, sottolineando che la maggior parte dei caregiver sono familiari diretti del paziente. Questo comporta un doppio impatto economico e sociale: da un lato, le perdite economiche dei pazienti, dall'altro, la difficoltà dei familiari di conciliare il loro lavoro con le esigenze di assistenza ai malati. La malattia non riguarda solo il paziente, ma l’intero nucleo familiare, creando una rete di impatti sociali che vanno ben oltre il singolo malato.

I benefici dei farmaci innovativi

Fortunatamente, grazie ai farmaci innovativi, circa il 40% dei pazienti ha sperimentato un miglioramento significativo della qualità della vita. Questi farmaci sono diventati essenziali nella gestione della miastenia grave, ma Mantegazza ha precisato che l'innovazione farmacologica non può essere l’unica risposta. È fondamentale integrare questi trattamenti con un supporto che affronti anche i problemi psicologici e sociali dei pazienti. La diagnosi precoce e una gestione adeguata della malattia sono altrettanto cruciali per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

"Abbiamo bisogno di un approccio integrato che comprenda, oltre alla terapia farmacologica, un supporto per la gestione psico-sociale dei pazienti", ha affermato Mantegazza. "Una maggiore attenzione alla salute psicologica dei pazienti, unita a una maggiore tutela nel mondo del lavoro, è fondamentale per migliorare i loro risultati complessivi".

Lo studio globale sull’impatto della miastenia grave

Il primo studio globale sui pazienti con miastenia grave, recentemente presentato da Argenx, ha coinvolto più di 2.000 pazienti provenienti da Europa, Nord America e Giappone, e ha offerto una panoramica completa delle difficoltà quotidiane vissute dai pazienti. Lo studio è stato condotto tramite un’app mobile che ha permesso ai pazienti di tracciare il loro stato di salute, terapie seguite e problemi riscontrati, tutto in maniera anonima. Il coinvolgimento dei pazienti italiani è stato notevole, con un’ampia partecipazione spontanea grazie alla facilità d’uso dell’app e alla sensibilità delle associazioni verso la problematica.

Il monitoraggio digitale ha permesso di raccogliere dati accurati e in tempo reale, offrendo così una visione più chiara dei problemi quotidiani dei pazienti e delle loro necessità. Il report finale ha evidenziato che la gestione della malattia è complessa e che, nonostante i progressi terapeutici, resta fondamentale un approccio globale che vada oltre la cura medica per includere anche l’aspetto psicologico, sociale e lavorativo.

La diagnosi precoce e il supporto ai pazienti

Un altro punto cruciale evidenziato da Mantegazza riguarda la diagnosi precoce della miastenia grave, che, secondo l’esperto, non viene sempre fatta in tempo. Spesso, i medici di medicina generale non sono sufficientemente preparati a riconoscere i sintomi di questa malattia rara, con il rischio di ritardare l'accesso a cure specialistiche. "È fondamentale che i medici siano formati in modo adeguato per riconoscere i segnali della miastenia grave e indirizzare tempestivamente i pazienti ai centri specializzati", ha concluso Mantegazza.

Argenx, insieme ad altre associazioni e istituzioni sanitarie, sta lavorando per migliorare la diagnosi precoce e garantire che i pazienti ricevano un trattamento adeguato il prima possibile. L’obiettivo è quello di ridurre i tempi di attesa e migliorare i percorsi di cura, offrendo anche un supporto psico-sociale che aiuti i pazienti a vivere meglio la loro condizione e a gestire le sfide quotidiane che la malattia comporta.

Verso una gestione integrata e personalizzata della miastenia

La miastenia grave, sebbene rara, ha un impatto molto forte non solo sui pazienti ma anche sui loro caregiver. L’innovazione terapeutica è essenziale, ma da sola non basta. È necessario un approccio multidisciplinare, che comprenda non solo il trattamento farmacologico, ma anche un ampio supporto psicologico e sociale. Le soluzioni devono essere sempre più personalizzate per rispondere alle esigenze specifiche di ogni paziente. Argenx Italia, insieme alle altre realtà coinvolte, sta lavorando in questa direzione per migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari.