Le malattie genetiche pediatriche spesso si manifestano con sintomi generici, che rendono la diagnosi difficile e tardiva. Monitorare segnali precoci è cruciale per evitare ritardi che possono influire negativamente sulla prognosi e sulla qualità della vita dei bambini.

Neurofibromatosi tipo 1: nuove terapie per noduli profondi

Questa condizione ereditaria provoca la formazione di tumori benigni sotto la pelle e nei tessuti nervosi. Alcuni, definiti plessiformi, possono essere profondi, dolorosi e deformanti. Oggi si usano farmaci specifici (inibitori delle chinasi) che riducono la massa tumorale, migliorano il dolore e permettono una vita più serena, con meno interventi chirurgici e una migliore integrazione sociale .

Deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL‑D): un trattamento enzimatica rivoluzionario

Questa patologia rara causa accumulo di grassi nel fegato, nella milza e nei vasi sanguigni, con conseguenze gravi fin dall’infanzia. Esistono due forme: una grave precoce e una ad esordio tardivo simile a malattie del fegato comuni. La terapia sostitutiva con l’enzima mancante (sebelipase alfa) ha dimostrato di incrementare la sopravvivenza nei lattanti, migliorare la crescita, la funzionalità epatica e ridurre la steatosi e la dislipidemia .

Visite specialistiche mirate e prevenzione nelle malattie genetiche pediatriche, soprattutto le forme più rare

Visite specialistiche mirate e prevenzione nelle malattie genetiche pediatriche, soprattutto le forme più rare

In presenza di segni sospetti – come noduli sottocutanei, ritardi di crescita, ingrossamento del fegato, segni neurologici o alterazioni oculari – è fondamentale rivolgersi a un pediatra esperto in malattie rare. Il pediatra deve coordinare esami genetici, valutazioni neurologiche e biochimiche, e attivare percorsi terapeutici rapidi.

Un approccio multidisciplinare continuo

La presa in carico dei bambini con malattie rare richiede la collaborazione tra pediatra, genetista, neurologi, epatologi, nutrizionisti ed eventualmente psicologi. Questo evita interruzioni nel trattamento quando si passa dall’assistenza pediatrica a quella adulta, garantendo continuità e migliore supporto.

Prevenzione e coordinamento della cura

Un sistema sanitario che integra screening neonatale esteso, diagnosi precoce e accesso rapido alle cure innovative consente di trasformare malattie gravi in condizioni gestibili. È essenziale rafforzare centri di riferimento e reti territoriali, per offrire ai bambini percorsi assistenziali completi e adeguati.

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