Entro il 30 aprile 2024, le società scientifiche presenteranno alla Commissione LEA una richiesta ufficiale per l’inserimento delle PANS e PANDAS nell’elenco delle malattie rare. L’annuncio arriva dal Ministero della Salute, che ha evidenziato la necessità di garantire un inquadramento chiaro a queste sindromi neuropsichiatriche, ancora poco conosciute e spesso sotto-diagnosticate.

Il Sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, ha sottolineato l’importanza di questa iniziativa, dichiarando:
"Abbiamo accolto l’appello delle associazioni familiari e degli specialisti, mettendoci a disposizione come facilitatori di un confronto basato sulle evidenze scientifiche. L’obiettivo è arrivare a una valutazione accurata da parte della Commissione LEA per un possibile inserimento tra le malattie rare. Il dialogo instaurato con esperti, istituzioni e famiglie continuerà per garantire l’attenzione necessaria a una patologia di cui, purtroppo, si parla ancora troppo poco."

La decisione di avanzare questa richiesta formale è stata presa dopo un intenso lavoro di consultazione con specialisti, culminato nell’ultimo tavolo tecnico del 17 marzo 2024.

Cos’è la sindrome PANS/PANDAS?

Gli acronimi PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome) e PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections) indicano due sindromi neuro-infiammatorie immuno-mediate. Queste condizioni si manifestano con l’insorgenza improvvisa e acuta di sintomi neurologici e psichiatrici, spesso in bambini tra i 3 e i 12 anni.

L’epidemiologia di queste patologie è ancora poco definita, ma si stima un’incidenza di un caso ogni 12.000 abitanti. Questa frequenza rientra nei parametri delle malattie rare, rendendo il loro inserimento nei LEA un passo cruciale per migliorare il supporto ai pazienti.

Sintomi e difficoltà diagnostiche

Le manifestazioni cliniche possono variare da bambino a bambino, ma i sintomi più comuni includono:

• Disturbi ossessivo-compulsivi (DOC) a insorgenza improvvisa
• Tic motori o vocali
• Ansia, attacchi di panico, depressione
• Regressione cognitiva e difficoltà scolastiche
• Disturbi del sonno e alterazioni del comportamento
• Irritabilità, aggressività e iperattività improvvise

Spesso, i sintomi vengono confusi con disturbi psicologici primari, portando a diagnosi errate o ritardi nell’individuazione del problema. Inoltre, la mancanza di protocolli di diagnosi standardizzati e la scarsa conoscenza della sindrome tra i medici di base contribuiscono a rendere il percorso diagnostico complesso e frammentato.

L’appello delle società scientifiche

Numerose società scientifiche sostengono l’iniziativa, lavorando per far riconoscere la PANS/PANDAS tra le malattie rare. Tra queste, figurano:

• Società Italiana di Pediatria (SIP) – con il presidente Rino Agostiniani e la past-president Annamaria Staiano
• Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP) – rappresentata dai professori Agata Polizzi e Alberto Spalice
• Società Italiana di Reumatologia Pediatrica (REUMAPED) – con i professori Marco Cattalini e Romina Gallizzi
• Società Italiana di Neuropsichiatria Infantile e dell’Adolescenza (SINPIA) – con la professoressa Renata Rizzo e il dottor Nardo Nardocci
• Istituto Superiore di Sanità (ISS) – con i dottori Lia Gentile e Nicola Vanacore

Secondo questi esperti, il riconoscimento ufficiale della PANS/PANDAS come malattia rara sarebbe fondamentale per migliorare l’accesso a cure adeguate, terapie mirate e percorsi diagnostici più efficaci.

Perché è importante il riconoscimento?

L’assenza di un inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) crea notevoli difficoltà per le famiglie e per i medici. Le conseguenze principali sono:

• Tempi diagnostici lunghi e incerti
• Costi elevati per le famiglie, che devono spesso rivolgersi a specialisti privati
• Difficoltà nell’accesso a cure appropriate
• Mancanza di percorsi terapeutici specifici

Il riconoscimento della PANS/PANDAS nei LEA permetterebbe di garantire:

• Un inquadramento clinico più chiaro
• Protocolli diagnostici standardizzati
• Un accesso più equo ai trattamenti
• Maggiore supporto economico per le famiglie

"Ad oggi, la mancata inclusione tra le malattie rare limita le possibilità di cura per molti bambini. È fondamentale promuovere una maggiore consapevolezza su queste sindromi e fornire risorse adeguate per la ricerca e la gestione clinica dei pazienti," sottolineano i clinici.

Conclusione: il ruolo cruciale dei check-up in età pediatrica

Il dibattito sulla PANS/PANDAS mette in evidenza un tema più ampio: l’importanza di una diagnosi precoce nei disturbi dell’infanzia. Molte patologie, incluse le malattie rare, possono essere individuate prima che i sintomi si aggravino, migliorando le possibilità di trattamento.

I controlli pediatrici regolari svolgono un ruolo chiave nel:

• Monitorare lo sviluppo neuropsichiatrico del bambino
• Individuare segnali di allarme precoci
• Permettere interventi tempestivi per evitare complicazioni
• Coinvolgere specialisti e avviare percorsi terapeutici adeguati

È fondamentale che pediatri e famiglie siano sensibilizzati sull’importanza di non sottovalutare i cambiamenti improvvisi nel comportamento e nelle capacità cognitive dei bambini.

L’inserimento della PANS/PANDAS tra le malattie rare sarebbe un primo passo per garantire a questi piccoli pazienti un futuro più sereno. Allo stesso tempo, deve servire da spunto per rafforzare l’attenzione generale sulla prevenzione e sulla diagnosi precoce delle patologie pediatriche.

Un sistema sanitario efficace passa anche da una maggiore consapevolezza su tutte le condizioni che colpiscono i bambini, incluse quelle ancora poco conosciute.